病例回顾
患儿，男性，4岁2个月，因"皮肤发硬3年余，视力不清，沟通障碍1天"入院，患儿3年余前（出生1个月左右）因进行性皮肤发硬，体重不增医院就诊，诊断"硬皮症"，行基因检测发现LMNA c.1824C>T（p.G608G）的杂合突变，后皮肤逐渐出现弹性差及大量褐色色素沉着，伴严重生长发育迟缓，脱发，关节畸形等症状。
患儿于入院前1天出现视力不清，随后出现沟通障碍，眼神呆滞，不能发音及交流等症状。查头颅MRI见双侧额顶叶皮层及侧脑室周围多发异常信号，额顶叶深部白质多发异常信号，考虑脑梗死。入院后予脑苷肌肽护脑，尼莫地平扩张血管，速碧林联合阿司匹林抗凝，低分子右旋糖酐改善循环，甘露醇降颅压，患儿经治疗后意识好转出院。患儿出院1个月神经内科随访，患儿意识清晰，可正常发音及沟通，可自行走路。
症状体征
体格检查：体重7.8 kg，身高77 cm，身高体重均<P1，神志不清，目光呆滞，前囟未闭，前囟直径3 cm?3 cm，特殊面容表现为前额突出，毛发稀疏秃头，头皮静脉显露，鼻子长而窄，上唇薄，小颌畸形，双侧髋关节及膝关节挛缩固定，呈骑马样站姿，下蹲困难，全身皮肤干燥僵硬，弹性差，躯干部大量花斑样色素沉着。
诊断方法
胸片：双侧肋骨多发畸形，双侧锁骨及肩胛骨发育不良；骨盆正位片：双侧髋臼形态偏浅，双侧股骨颈干角显著增大；四肢长骨片：双侧桡骨近端骨干偏细，骨小梁偏稀疏，双侧肱骨远端干沟端及双侧胫骨近端干骺段增宽；头颅侧位X线：颅锁发育不良。2021年8月颈部动脉血管B超：双侧颈总动脉内膜中层增厚0.05 cm。2021年8月头颅MRI：双侧额顶叶皮层、双侧半卵圆中心及侧脑室周围多发异常信号，额顶叶深部白质多发异常信号，脑梗死考虑。2021年8月头颅MRA：双侧颈内动脉狭窄伴基底动脉，两侧后交通动脉增粗。基因检测显示患儿携带1号染色体LMNA基因（c.1824C>T(p.G 608G)）de novo杂合同义突变。
治疗方法
患儿予脑苷肌肽护脑，尼莫地平扩张血管，速碧林联合阿司匹林抗凝，低分子右旋糖酐改善循环，甘露醇降颅压等对症支持治疗。
临床转归
患儿症状缓解，可正常发音及沟通，可自行走路，病情稳定。
儿童早衰症（Hutchinson-Gilford Progeria syndrome）是一种极其罕见的疾病，大约每400～800万新生儿中才有一个早衰症患儿出生。虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。
早衰症患者在出生时通常十分正常。然而，在一年之内，他们的成长速度便会减缓。不久后，他们的个子就会比其它正常孩子矮，体重更轻。虽然具备正常的智力，但头发却会斑秃、皮肤褶皱而松弛、牙齿脱落，鼻子扁缩，脸与下巴偏小，与脑袋大小极不相称，眼睛凹陷，在面颊和手臂的皮肤上分布着若隐若现的老年斑，宛若80岁的老人。
他们还会患上多种老年疾病，如关节僵硬、髋部脱臼、以及严重的心血管疾病等。动脉硬化是早衰症患者最常见的症状，大多患儿都是由于心脑血管疾病导致的早年夭折。不过，患儿并不会患上全部老年病，比如白内障和骨关节炎等疾病在早衰症患者身上就并没有出现过。
除此之外，早衰症患者通常对阳光敏感，这是因为此病患者的身体无法进行正常人的DNA修复工作，从而失去细胞复制及蛋白质制造的功能。
早衰症是由一个单一的基因（LMNA）突变导致的。该基因掌控着一种维持细胞核稳定性的必要蛋白质的产生。LMNA的突变会导致细胞不稳定，这也是为何患儿会面临早衰。然而，与许多其他的基因类疾病不同，早衰症很少通过家族遗传。在大多数情况下，早衰症都是由基因突变导致的。
目前尚没有已知的因素（如生活方式或环境问题等）会增加患早衰症或生下患有早衰症孩子的风险。早衰症是极其罕见的。对于已经有一个孩子患有早衰症的父母来说，第二个孩子患有早衰症的几率约为2%至3%。
早衰症尚且没有治愈方法，但正在进行的研究或有治疗的希望。FDA已在2020年批准了洛那法尼用于治疗此病症。
参考文献
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/progeria/symptoms-causes/syc-20356038
https://baike.baidu.com/item/早老症#1
来源 | 梅斯医学
编辑 | 蓝颖
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